Y edinci sınıfı hatırlıyor musunuz? Sınıf arkadaşlarınızın yüzü aklınıza geliyor mu? Öğretmenlerin, sekreterin ve müdürün isimlerini anımsayabiliyor musunuz? Zilin nasıl çaldığını duyabiliyor musunuz? Peki ya kantinin kokusunu? İlk aşkınızın kalp sızısını? Okulun kabadayısıyla aynı anda tuvalete girdiğinizi fark etmenin yaşattığı panik hissini? Belki hepsi dün gibi aklınızdadır. Belki de ortaokul yıllarınız gün geçtikçe çocukluktan kalma diğer anılarla birlikte zamanın derinliklerinde kaybolmuştur. Ne olursa olsun, tüm anılarınızı yanınızda taşımaya devam edersiniz. Uzun zamandır bildiğimiz gibi deneyimlerimizi ruhumuzun sırt çantasında taşıyoruz. Bilinçli olarak habrlayamadığınız olaylar bile, beklenmedik bir anda iyi ya da kötü karşınıza çıkmaya hazır halde bilinçaltınızın bir köşesinde yüzüyor. Ama bundan çok daha fazlası var; vücudunuz devamlı dönüşüm ve yenilenme halinde olduğu için, okuldaki kabadayılardan ilk aşklara ve zilin çalışına kadar uzanan deneyimleriniz ne kadar önemsiz görünürse görünsün, hepsi içinizde kalıcı bir iz bırakmıştır. Daha da önemlisi, asıl izler genomunuzda saklıdır. Elbette, genetik mirasımızı oluşturan üç milyar harfli denklem hakkında böyle düşünmemiz gerektiği çoğumuza öğretilmedi. Gregor Mendel’in 19. – 7 – GENLER U N UTMAZ yll’/.yılın ortasında’ bezelye bitkilerinin kalıtsal özellikleri hakkında yapbğı �brmalar, genetik konusundaki anlayışınuzın temellerini oluşturmak üzere kullarulmaya başladığından beri, bize varlığımızın önceki nesillerden miras kalan genlere dayandığı ve hiç tereddütsüz öngörülebileceği öğretildi. Biraz arıneden. Biraz babadan. Biraz çırpın ve işte hazırsıruz. Genetik mirasla ilgili bu sabit fikir günümüzde okullarda halen öğretiliyor ve öğrenciler sınıf arkadaşlarının göz renginin, kıvırcık saçlarının, parmak kıllarının ve dilini yuvarlayabilme becerisinin nereden geldiğini anlamak için soyağacı tabloları hazırlamaya çalışıyor.
Mendel’in sanki bizzat taş tabletlere kazıyıp gönderdiği bu derse göre pek fazla seçeneğimiz yoktur; çünkü genetik mirasımızın kaderi, ana rahmine düştüğümüz andan itibaren tüm hatlarıyla çizilmiştir. Fakat bu fikir bütünüyle yanlıştır. Çünkü tam şu anda çalışma masanızın başında kahvenizi yudumluyor, evde televizyon koltuğuna gömülmüş dinleniyor, spor salonunda egzersiz bisikletine biniyor ya da Uluslararası Uzay İstasyonu’nda gezegenin yörüngesinde dönüyor olsanız da, DNA’nız devamlı değişmektedir. Tıpkı binlerce ufacık lamba düğmesi gibi; yaptıklarınız, gördükleriniz ve hissettikleriniz karşısında bazıları açılırken bazıları kapanır. Bu süreç nerede ve nasıl yaşadığınıza, karşılaştığınız stresli durumlara ve tükettiğiniz besinlere göre şekillenir. Ve bunların tamamı değişime açıktır. Kısacası siz de değişime açıksınız. Genetik olarak . Burada amaç, genlerimizin hayatımızı şekillendirrnediğini söylemek değildir. Aksine genlerin kesinlikle etkisi vardır. Bize öğretilenlere göre genetik mirasımız -yani genomumuzu oluşturan her nükleotid “harf”- en hayalperest bilirnkurgu yazarının bile birkaç yıl önce tahmin edemeyeceği kadar faydalı ve etkileyicidir. • Gregor Mendel, 8 Şubat ve 8 Mart 1865 tarihlerinde çalışmasını Brünn Doğa Tarihi Derneği’ne sundu. Elde ettiği sonuçları bir yıl sonra Brünn Doğa Tarihi Derneği Raporları adıyla yayınladı. Makalesi 1901 ‘de İngilizce’ye tercüme edildi. ••Genlerinizin ekspresyonunu ve represyonunu değiştirebilecek, edinilmiş mutasyonlar ve hatta ufak epigenetik modifikasyonlar dahil her şey bu kategoride yer alabilir.
-8- GİRİŞ Her geçen gün yeni bir genetik yolculuğa başlamak, yani eskimiş bir haritayı elimize alıp hayatınuzın masasına sermek ve harita üzerinde kendimiz, çocuklarınuz ve tüm soyumuz için yeni bir yol işaretlemek üzere gereken araçları ve bilgileri ediniyoruz. Üst üste yapılan keşifler sayesinde, genlerimizin bizi nasıl etkilediği ve genlerimizi nasıl etkilediğimiz arasındaki ilişkiyi gittikçe daha iyi anlıyoruz. Bu fikir -bu esı:ıek kalıtım- her şeyi değiştiriyor. Gıda ve egzersiz. Psikoloji ve ilişkiler. ilaçlar. Davalar. Eğitim. Kanunlarımız. Haklarınuz. Uzun zamandır süregelen dogmalar ve derinden hissedilen inançlar. Her şey. Hatta ölümün kendisi bile. Bugüne dek, çoğumuz yaşam sona erdiğinde yaşam deneyimlerimizin de sona erdiğini zannediyordu. Ama bu da doğru değil.
Biz hem kendi yaşam deneyimimizin hem de ebeveynlerimizin ve atalarımızın yaşam deneyimlerinin en son noktasıru oluşturuyoruz. Çünkü genler kolay kolay unutmaz. Atalarımız savaş, barış, bereket, kıtlık, diaspora, hastalık gibi koşullarda hayatta kalmayı başardıysa bunlar bize kalıtım yoluyla ulaşmış demektir. Ve eğer ulaştıysa büyük ihtimalle biz de bir sonraki nesle öyle ya da böyle aktarırız. Bu kanser de olabilir. Alzheimer hastalığı da. Obezite de. Ancak uzun bir ömür anlamına da gelebilir. Sakin ve kontrollü bir yapıya sahip olmak da. Hatta salt mutluluk getirebilir. Ne olursa olsun, artık genetik mirasımızı kabul etmenin ve reddetmenin mümkün olduğunu öğrenme aşamasındayız. Elinizdeki kitap, yolculuk boyunca bize rehberlik edecek. Bu kitapta, hem hekim hem de bilimci sıfatıyla insan genetiğindeki en son gelişmeleri günlük çalışmalarıma uygulamak için kullandığım araçlardan bahsedeceğim. Sizi bazı hastalarımla tanıştıracağım. Hayatımız için önem taşıyan araştırma örneklerini bulmak amacıyla klinik değerlendirmenin derinliklerine inecek ve size üzerinde çalıştığım bazı araştırmaları anlatacağım.
Tarihten söz edeceğim. Sanattan söz edeceğim. Süper kah- – 9 – GENLER UNU TMAZ ramanlar, spor yıldızları ve seks işçilerinden söz edeceğim. Dünyaya bakış açınızı, hatta kendinize bakışınızı değiştirecek bağlantılar kuracağım. Bilinenle bilinmeyen arasındaki sının belirleyen gergin ipte yürümeniz için cesaret vereceğim. Yukarısı elbette dengeli sayılmaz, ama buna değer. Her şeyden önce, unutulmaz bir manzarası var. Evet, dünyaya geleneksel gözlerle bakmıyorum. Fakat biyolojimizin temelini anlamak için genetik hastalıkları şablon olarak kullandım ve böylece birbiriyle alakasız görünen alanlarda çığır açan keşifler yaptım. Oldukça işime yarayan bu yaklaşım sayesinde, özellikle antibiyotiklere dirençli mikropların neden olduğu enfeksiyonları hedef alan Siderocillin adlı yepyeni ve eşsiz bir antibiyotik keşfettim ve dünya çapında sağlığımızı iyileştirmeyi hedefleyen yeni biyoteknolojik gelişmeleri konu alan 20 patente sahip oldum. Aynca gezegendeki en iyi doktorlar ve araştırmacılardan bir kısmıyla işbirliği yapma şansını yakaladım ve bugüne dek görülmüş en nadir ve karmaşık genetik vakaların sırrını paylaştım. Yıllar geçtikçe, kariyerim sayesinde yüzlerce insanın hayatına girdim ve bana en önemli varlıklarını emanet ettiler: Çocuklarını. Kısacası, bu işi çok ciddiye alıyorum. Fakat illa ki amansız bir deneyim yaşanması gerekmiyor. Evet, bahsedeceğimiz bazı konular sizi üzüntüye boğacak.
Bu kavramlardan bazılarının birçok temel inancımıza ters düşmesi de mümkün. Hatta bazı fikirler tek kelimeyle korkunç olabilir. Ama kapılarınızı bu yepyeni ve muhteşem dünyaya açarsanız size yeni bir yön çizebilir. Yaşam tarzınız hakkında düşünmenizi sağlayabilir. Hayatınızın şu anki evresine genetik olarak nasıl ulaştığınızı yeniden düşünmenize önayak olabilir. Sizi temin ederim ki, bu kitabın sonuna geldiğinizde tüm genomunuz ve şekillenmesine katkıda bulunduğu hayatınız bir daha asla eskisi gibi görünmeyecek. Genetiğe bambaşka gözlerle bakmaya hazırsanız ortak geçmişimizin birbirinden farklı duraklarına uğrayıp günümüzdeki şaşırtıcı anların ara- – 1 0 – GİR İŞ sından geçerek, vaatlerle ve tuzaklarla dolu bir geleceğe ulaşacağımız bu yolculukta seve seve rehberliğinizi yapacağım. Bu sırada, sizi kendi dünyama davet ederek genetik mirasımıza hangi pencereden baktığımı göstereceğim. Öncelikle size nasıl düşündüğümü anlatacağım; çünkü genetisyenlerin düşünme şeklini öğrendiğinizde, ışınlanacağımız dünyaya karşı daha hazırlıklı olacaksınız. Şunu da söyleyeyim: Burası son derece heyecan verici bir yer. Bu kitabın kapağını muazzam bir keşif çağının başında açtınız. Nereden geldik? Nereye gidiyoruz? Neler aldık? Neler vereceğiz? Tüm bu sorular herkes için geçerli. İşte bu bizim yakın ve acımasız geleceğimiz. İşte bu bizim kalıtımımız.
.
